ABSTRACT
El angiodema hereditario o familiar es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, es consecuencia de una deficiencia genética cuantitativa o cualitativa del C1-inhibidor que se transmite con carácter autosómico dominante, con penetrancia incompleta y alteración localizada en el cromosoma 11. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1:10-150.000 habitantes. Afecta a todas las razas y no tiene predominio por el sexo. La ausencia de historia familiar no descarta la posibilidad del diagnóstico, ya que el 15 por cientode los casos se deben a una mutación espontánea del gen. Existen tres formas clínicas: tipo I (85 por ciento), defecto de síntesis; tipo II (15 por ciento), síntesis de proteína disfuncional y tipo III, ligada al X con cantidades normales de C1-INH cuantitativa y cualitativamente. Su tratamiento resulta polémico por el gran número de aspectos inmunológicos involucrados. La importancia de un diagnóstico correcto nunca puede ser minimizada y es fundamental para evitar consecuencias potencialmente fatales tales como obstrucción de las vías respiratorias o cirugías abdominales innecesarias.
The hereditary or familiar angioedema is a primary inmunodeficiency not much frequent, is the consequence of a genetic deficiency quantitative or qualitative of C1-inhibidor that is trasmitted with dominant autosomal character, with incomplete penetrance and localized alteration in 11 chromosome. The prevalence of this disease is estimated in 1:10-150.000 inhabitants. It afects all races and doesn´t have dominance of sex. The absence of familiar history doesn´t eliminates the possibility of diagnosis, because the 15 percent ofthe cases are the result of a spontaneous mutation of the gene. There are three clinical ways: type I (85 percent), synthesis fault; type II (15 percent), synthesis of malfunctional protein and type III, linking to X with normal quantities qualitative and quantitative of C1-INH. Its treatment is polemic because of the great number of the involved inmunological aspects.The importance of an adequate diagnosis can be never minimized and is fundamental to avoid fatal consequences such as obstruction of the air passages or innecessary abdominal surgeries.